二十年來，科學家們一直在將他們研究的每個人的全套DNA與一個模板進行比較，該模板主要依賴於一個被親切地稱為“布法羅人”的遺傳物質。
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科學家擴展DNA“參考指南”以反映人類多樣性
但他們早就知道這一用於比較的模板--或者說“參考基因組”--具有嚴重的局限性，因為它不能反映人類多樣性的範圍。
加州大學聖克魯斯分校的基因組學專家本尼迪克特·帕滕(Benedict Paten)說：“我們需要真正深入了解人類之間的多樣性和差異。我們漏掉了很多。”
現在，科學家們正在建立一個更加多樣化的參考體系，他們稱之為“泛基因組”("pangenome”)，到目前為止，它包括來自世界各地的47人的遺傳物質。這是週三發表在《自然》(Nature)和《自然生物技術》(Nature Biotechnology)雜誌上的四項研究的主題。科學家們表示，這個“泛基因組”已經在教會他們關於健康和疾病的新知識，並且應該會幫助患者的未來。
帕滕說，這一新的參考應該可以幫助科學家更多地了解什麼是正常的，什麼不是。他說：“只有了解常見的變異是什麼樣子，我們才能說，‘哦，這是影響這個基因的大結構變異？沒什麼可擔心的。’”
基因組是建立和維持人類身體的指令集，專家將“泛基因組”定義為許多人的全基因組序列的集合，旨在代表人類的遺傳多樣性。“泛基因組”不是一個複合體，而是一個集合；科學家將其描述為基因組疊加而成的集合，相比之下，較老的單一參考基因組就像是一條線。
人類泛基因組計劃(Human Pangenome Project)建立在對完整人類基因組進行首次測序的基礎上，該項目在二十多年前大體完成，並於去年全部完成。帕滕是泛基因組研究的作者和項目負責人，他說首個參考基因組的70%來自一位非洲裔美國人，他是非洲人和歐洲人的混血，在1997年回應了布法羅一份報紙上的志願者廣告。剩下的30%來自約20個人的基因混合。
新的“泛基因組”的遺傳物質來自24個有非洲血統的人，16個人來自美洲和加勒比地區的人，6個來自亞洲，1個人來自歐洲。
儘管任何兩個人的基因組都有超過99%相同，但帕滕說，“正是這些差異才是遺傳學和基因組學研究和理解的重點。”
患者可能需要一段時間才能從研究中看到具體的好處。但科學家們表示，新的發現最終會使基因檢測更加準確，能夠增進藥物發明並支持個性化醫療。個性化醫療使用一個人獨特的基因圖譜來指導預防、診斷和治療疾病的決策。
哥倫比亞大學的臨床遺傳學專家鍾雅詩(Wendy Chung)博士說，“泛基因組計劃更準確地代表了來自世界各地的人的基因組”，應該可以幫助醫生更好地診斷遺傳病症。鍾雅詩並沒有親自參與這項研究。
如果某人的某個基因發生變異，則可以將其與參考集合進行比較。
研究作者之一、華盛頓大學（University of Washington）的埃文·艾希勒(Evan Eichler)表示，研究人員還將更多地了解那些已經與疾病有關的的基因，例如與非裔美國人心血管疾病相關的基因。
他說，“現在我們實際上可以對該基因進行完整測序，並且我們可以了解該基因的變異，我們可以開始回到無法解釋的冠心病患者病例”，並根據新知識來研究它們。
明尼蘇達大學植物遺傳學專家坎迪斯·赫希(Candice Hirsch)沒有參與這項研究，但一直密切關注這項工作，她說她期望從中獲得許多發現。她說，直到現在，“我們真的僅僅能夠觸及疾病背後的遺傳學的表面。”
領導這項研究的團隊是人類基因組參考計劃(Human Genome Reference Program)的一部分，該計劃由美國國家衛生研究院(U.S. National Institutes of Health)的一個部門資助。
該團隊正在進一步增加參考基因組，目標是到明年年中獲得350人的基因序列。科學家們還希望與國際夥伴開展更多合作，包括那些關注原住民的合作夥伴。
帕滕說：“我們有一場持久戰要打。”
（本文依據了美聯社的報導。）